O Abdel-Wahabたちは今回、急性骨髄性白血病試料の大規模データセットを解析し、これらの試料では、RNAスプライシング因子のSRSF2と、多様な作用を持つが、とりわけクロマチン調節による遺伝子発現調節が主な機能であるIDH2という2つの遺伝子の両方に変異が ...

DNAバリアントに起因する異常なRNAスプライシング事象は、遺伝的疾患でよく見られる原因である。ハイスループットRNA塩基配列決定データを用いてDNAバリアントに関連するスプライシング異常を詳細に明らかにする方法を、Nature Geneticsの2つの研究が独立に ...