2月最終日は世界希少・難治性疾患の日。世界には7千種類の遺伝性疾患が知られており、その多くは希少疾患だ。希少な病気のことや生活のことについて、遺伝子ごとに情報をまとめたサイト「GENIE」がある。サイトを通じて、医療の専門家だけでなく、患者や家族がつながれるようにと、医師が5年前に立ち上げた。 息子の診断つかず苦しかった母やっとわかった「FOXG1症候群」 何らかの先天異常のある子どもは3～5%と ...

長男の優太さん（16）の生後3カ月児健診に向かう途中、池田真紀子さん（50）はベビーカーを押しながら不安に思っていた。四つ上の長女のときと比べて、優太さんはニコリともしなかったから。 健診でも、優太さんは目でものを追いかける追視がなく、医師は独り言のように「この子だけあんまりいろいろ見ないね」と言っていた。健診に来た他の子はニコッと笑っているが、優太さんだけ無表情だ。頭も小さめだと指摘された。 「 ...