2月最終日は世界希少・難治性疾患の日。世界には7千種類の遺伝性疾患が知られており、その多くは希少疾患だ。希少な病気のことや生活のことについて、遺伝子ごとに情報をまとめたサイト「GENIE」がある。サイトを通じて、医療の専門家だけでなく、患者や家族がつながれるようにと、医師が5年前に立ち上げた。 息子の診断つかず苦しかった母やっとわかった「FOXG1症候群」 何らかの先天異常のある子どもは3～5%と ...

長男の優太さん（16）の生後3カ月児健診に向かう途中、池田真紀子さん（50）はベビーカーを押しながら不安に思っていた。四つ上の長女のときと比べて、優太さんはニコリともしなかったから。 健診でも、優太さんは目でものを追いかける追視がなく、医師は独り言のように「この子だけあんまりいろいろ見ないね」と言っていた。健診に来た他の子はニコッと笑っているが、優太さんだけ無表情だ。頭も小さめだと指摘された。 「 ...

鼻水と倦怠感、発熱。その後、突然声がかすれ、高音が一切出なくなった。喉の痛みも強く、都内の耳鼻科で鼻から内視鏡を入れて検査。医師から告げられたのは「声帯が真っ赤に腫れている」という現実だった。

もし、明日、自分や身近な人が突然『輸血が必要だ』と言われたら——あなたはどうしますか?近年、少子高齢化などの影響もあり、特に若年層の献血可能人口は減少傾向にあります。特に冬場は、体調不良や天候の影響もあり、血液の安定確保が課題となる時期です。こうした ...

夫婦YouTuberとして活動する『もちょぺ』が自身のInstagramを更新して第1子の妊娠を報告した。 多嚢胞性卵巣症候群を公表していた中、しょちゃんは自身のInstagramで「この度、愛おしい小さな命を授かることができました」と投稿。

千葉大学大学院理学研究院の寺崎朝子講師、高野和儀助教、同大大学院融合理工学府の博士後期課程１年の井上幸大氏、博士前期課程２年（研究当時）の生駒千枝子氏らの研究グループは、山梨大学大学院総合研究部の繁冨英治教授、小泉修一教授、福岡大学理学部の中川裕之教 ...